ELA - Esclerose Lateral Amiotrófica

O que é?

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) faz parte, junto com a Atrofia Muscular Espinal Progressiva e a Paralisia Bulbar Progressiva, de um grupo de doenças do neurônio motor (Atrofias Musculares Neurogênicas) de etiologia desconhecida, sendo distúrbios caracterizados por fraqueza muscular e atrofia por denervação.
Cinco a dez por cento dos casos são familiares, com herança autossômica dominante.
Nessa síndrome (ELA) clínica complexa, crônica e progressiva, os pacientes geralmente têm mais de 40 anos e a incidência da doença é maior em homens.
Como se desenvolve e o que se sente?
Câimbras são comuns e podem anteceder a fraqueza muscular e atrofia que se inicia pelas mãos, outras vezes pelos pés.
A doença se caracteriza por degeneração dos feixes corticospinais (via piramidal) e dos cornos anteriores da medula, motivos pelos quais poderão aparecer fraqueza muscular sem dores, atrofias musculares, fasciculações (movimentos involuntários visíveis em repouso) e espasticidade (contração súbita e involuntária dos músculos).
Este quadro começa lentamente a progredir, comprometendo finalmente os membros superiores e inferiores juntamente com a musculatura do pescoço e da língua, em alguns casos. O paciente pode manifestar dificuldade para deglutir, engolir a saliva e os alimentos (disfagia), apresentar perda de peso, e dificuldade na articulação das palavras (disartria).
A fala pode ser flácida ou contraída, podendo haver uma alternância desses dois aspectos. A dificuldade de deglutir resulta em sialorréia (salivação), enquanto as dificuldades de respirar levam a queixas de cansaço.
A morte ocorre geralmente dentro de dois a cinco anos, sendo que 20% dos pacientes sobrevivem seis anos.

Diagnóstico

Ao realizar o diagnóstico, é necessário afastar possibilidades de compressões medulares, seja por tumores da medula espinal ou patologias raquidianas. Miopatias, atrofia por escoliose cervical, disco intervertebral roto, malformações congênitas da coluna cervical e esclerose múltipla devem ser excluídos como causa da atrofia muscular.
Exames como Tomografia Computadorizada (CT) e Ressonância Magnética Raquidemular (RNM) e Eletroneuromielografia são elementos de peso para corroborar os achados clínicos. É bom lembrar que os sistemas sensitivos, os movimentos oculares voluntários e as funções intestinais e urinárias costumam ser normais.

Tratamento

Não existe tratamento específico.
Cuidados gerais, físicos e psíquicos se impõem, notando-se que até o presente momento os medicamentos chamados específicos são de pobres resultados.
Fisioterapia deve ser planejada para ajudar o paciente a se exercitar, fazer alongamento e manter alguma flexibilidade. Um terapeuta ocupacional pode providenciar dispositivos adaptados às deficiências do paciente para que ele possa manter uma relativa independência funcional. Devem ser organizados, à medida que aumentam as dificuldades de fala do paciente, esquemas ou artifícios que o ajudem a se comunicar com os familiares, amigos, enfermagem e auxiliares.
Um pneumologista é de grande auxílio para determinar quando técnicas de ventilação não-invasivas serão necessárias devido aos sintomas pulmonares e em dar assistência e cuidados a longo prazo aos pacientes que escolherem tornar-se dependentes de ventilação controlada.
Esta enfermidade não compromete as funções cerebrais, o que torna a evolução mais dolorosa para o paciente e os acompanhantes.
Prognóstico
Hoje com cuidados especiais, com traqueotomia e ventilação controlada há casos com mais de 25 anos de evolução.

Esclerose múltipla

Definição

É uma doença provavelmente autoimune, onde há destruição da mielina (envoltório dos axônios dos neurônios que fazem o impulso nervoso correr em alta velocidade) por autoanticorpos. Com esta destruição, o impulso nervoso corre vagarosamente, alterando a função cerebral e dos nervos. Estudos epidemiológicos mostram que a esclerose múltipla é muito mais comum em pessoas decendendes do oeste europeu, zonas temperadas. Fatores genéticos, dietéticos e ambientais estão relacionados com esta estatistica. Há associação com antígeno HLA-DR2.
Patologicamente há uma desmielienização perivenular focal com gliose reativa disseminada pela substância branca dos cérebro, da medula espinhal e do nervo óptico.

Diagnóstico

Sintomas iniciais costumam ser fraqueza, formigamento e dormência em uma membro ( braço ou perna); paraparesia espástica (lesão dos motoneurônio superior); neurite retrobulbar levando a diminuição da acuidade visual e até ambliopia ( cegueira temporária); diplopia por paresia do m. reto medial unilateral (estrabismo divergente) ;desequilíbrio, distúrbio esfincteriano (incontinência fecal/urinária). Os sintomas tendem a desaparecer em poucos dias ou semanas.
Exame físico:
Mental - Apatia, falta de julgamento, desatenção, euforia, choro súbito
Olhos - Atrofia do nervo óptico, oftalmoplegia com diplopia ( pares III, IV, VI), papila óptica congesta.
Motor - Sinal de Babinski positivo e clono, hiperrreflexia dos reflexos profundos. Reflexos superficiais abdominais estão diminuídos. Ataxia, espasticidade. Tremor de intenção cerebelar, hemiplegia.Tríade de Charcot - Fala escandida, tremor de intenção e nistagmo. É um sinal de doença avançada no cerebelo.
Sensorial - Parestesias de mãos e pés, hemianestesia.
Sinal de Lhérmitte - flete os pescoço do paciente com força e ele sente um choque na medula.

FORMAS CLÍNICAS

• Relapsante-remitente : Os sintomas agudos se repetem com intervalo de meses ou anos e desaparecem sem deixas seqüelas, ou deixam seqüelas pequenas.Esse quadros agudos podem ser precipitados por infecção, trauma, 2-3 meses pos-gravidez...

• Forma progressiva secundária : Semelhante ao descrito acima, porém em cada agudização há uma piora da doença, deixando seqüelas importantes como a cegueira, ataxia dos membros, espasticidade, fraqueza, nistagmo, disartria e síndrome piramidal.

• Forma progressiva primária: A doença não ocorre em surtos agudos e nem recorre. Há uma progressão contínua que vai se agravando com os anos.

DIAGNÓSTICO POR IMAGEM:
Padrão outro : Ressonância magnética (RNM) do cérebro e medula espinal. Observam-se placas na substância branca mais comumente periventricular, sendo pretas em T1 e brancas em T2 e em múltiplos locais na medula espinal.
ESTUDOS LABORATORIAIS:

• Estudo eletrocerebral da resposta evocada por estimulo monocular visual - mostra diminuição da propagação neuronal ao nível de tronco cerebral, nervo optico e suas vias.

• Hemograma : Linfocitose e alta concentração de proteínas do LCR ( líquor), principalmente na fase aguda.

• Eletroforese das proteínas do líquor ( LCR) mostra IgG elevada e bandas oligoclonais ( IgGs).

Prognóstico e Tratamento

Não há como impedir a progressão da doença. O que é possível fazer é acelerar a recuperação durante a fase aguda inicial ou relapsante. Usa-se para este fim, corticosteróides (metilprednisolona 1g EV por 3 dias seguidos de prednisona 80 mg V.O diário por 1 semana, mantendo o medicamento por mais 3 semanas diminuindo progressivamente a dose).
Uso de beta interferon reduz a freqüência de exarcebações.
Estudos recentes mostram benefício de ciclofosfamida e azatioprina em retardar a evolução crônica.